Protocolli diagnostici

I protocolli diagnostici dei casi di sterilità di coppia prevedono solitamente una certa gradualità, lasciando per ultimi i test più invasivi.

Principali esami di prima linea nella donna

1.

temperatura basale (temperatura del corpo a riposo): si misura per tutta la durata del ciclo.
È una metodica molto semplice per valutare la presenza dell’ovulazione,
evidenziata da un lieve aumento della temperatura.

2.

dosaggi ormonali: è un esame del sangue normalmente limitato agli ormoni ipofisari
(FSH, LH, prolattina) e ovarici (estradiolo, progesterone); in casi particolari viene completato
con accertamenti sugli ormoni tiroidei e androgeni (ormoni sessuali maschili).

3.

muco cervicale: la valutazione si effettua nella fase di massima fluidità
ed è orientata a rilevare le principali caratteristiche fisico-chimiche del muco.

Importanza della valutazione della riserva ovarica nella donna

Il primo marker è il dosaggio dell’ FSH (ormone follicolo stimolante) in fase follicolare precoce ( 2-3° giorno del ciclo). La concentrazione serica è normale fino a 8-9 mUI/ml. Una concentrazione di 12-13 mUI/ml è predittiva di una scarsa risposta ovarica a un’eventuale stimolazione farmacologica, mentre se i valori superano 18-20 mUI/ml si entra nel quadro di insufficienza ovarica, non responsiva a un’eventuale terapia farmacologica.

Attualmente il marker biochimico più affidabile per la valutazione della riserva ovarica è rappresentato dall’ormone anti-mulleriano (AMH). Tale ormone è una glicoproteina prodotta dalle cellule della granulosa dei follicoli ovarici, in modo indipendente dall’FSH. Ciò fa sì che la sua determinazione possa essere eseguita in qualsiasi momento del ciclo. I valori normali variano tra 0,4 e 1,2 ng/ml, al di sotto dei quali può esserci una ridotta risposta a un’eventuale stimolazione farmacologica. Con valori inferiori a 0,2 ng /ml si entra nel quadro di insufficienza ovarica, non responsiva a un’eventuale terapia farmacologica.

Nel valutare la risposta ovarica a un’eventuale stimolazione farmacologica, va poi verificata la presenza di follicoli ovarici attivi, tramite un’ecografia transvaginale condotta al 3°-5° giorno del ciclo. Si considera la somma dei follicoli compresi tra 2 e 10 mm di diametro, in base a ciò si possono distinguere ovaie oligofollicolari (presenza di meno di 6 follicoli) la cui risposta alla stimolazione potrebbe essere scarsa; ovaie normofollicolari (6-15 follicoli) e ovaie multifollicolari (oltre 15 follicoli) ed ovaie micropolicistiche.

Principali esami di prima linea nell’UOMO

1.

spermiogramma (esame del liquido seminale): è il mezzo diagnostico fondamentale per studiare la fertilità dell’uomo. Si tratta di un’indagine poco invasiva (il liquido seminale viene raccolto, generalmente per masturbazione, dopo un periodo di astinenza sessuale di 3-9 giorni), definita anche “esame morfologico e indice di fertilità del liquido seminale”. Il liquido prelevato viene esaminato al microscopio, per valutare il numero di spermatozoi per centimetro cubo e le loro caratteristiche di forma, dimensione e motilità. La formazione di spermatozoi maturi impiega poco più di 70 giorni, ciò vuol dire che quello che si osserva nel liquido seminale può essere anche ricondotto a condizioni relative a 1-2 mesi prima. Uno spermiogramma alterato non consente quindi di fare una diagnosi, mostra solo se in quel momento il liquido seminale era più o meno fertile. Per capire le cause di una condizione di sterilità sono necessari ulteriori accertamenti.

2.

dosaggi ormonali: alcune malattie ormonali possono alterare
la secrezione del liquido seminale e incidere sul desiderio sessuale.

3.

ecodoppler scrotale: indagine che ricerca un possibile varicocele
e altre alterazioni a carico dei testicoli

Definizioni delle alterazioni osservate nello spermiogramma

  • Secondo l’OMS, che ha modificato i valori standard degli spermiogrammi nel 2010, si deve parlare di:
    • aspermia, se non c’é liquido seminale
    • ipospermia, se il volume complessivo é inferiore a 1,5 ml;
    • iperspermia, se il volume è superiore a 6 ml
    • azoospermia, se non ci sono spermatozoi
    • oligozoospermia o oligospermia, se il numero è inferiore a 15 milioni per ml
    • polizoospermia o polispermia, se il numero é superiore a 250 milioni per ml
    • astenozoospermia o astenospermia, se la motilita progresiva dopo 2 ore
      é inferiore al 32%;
    • teratozoospermia o teratospermia, se gli spermatozoi mal comformati sono
      superiori al 96%.

Successivamente, per rilevare una possibile sterilità meccanica, possono essere proposte ulteriori indagini, ognuna delle quali può presentare delle criticità; la scelta è quindi affidata a un’attenta valutazione da parte del ginecologo, in base al caso che si trova ad affrontare. In particolare, va considerato che l’attività funzionale delle tube di Falloppio (o salpingi) è molto delicata e complessa, può infatti risentire di traumi anche modesti (infezioni, interventi chirurgici, malattie dell’addome).

Principali esami di seconda linea per la donna

    • isterosalpingografia: esame radiografico dell’apparato riproduttivo femminile. Una parte dei ginecologi ritengono che questo esame sia spesso inadeguato e fallace.
    • laparoscopia: consiste nell’introdurre una sonda a fibre ottiche in addome attraverso l’ombelico (metodica detta anche “celioscopia”) per controllare visivamente gli organi. È pertanto un esame molto preciso, ma può essere ritenuto troppo invasivo come prima valutazione.
    • sono-isterosalpingografia: esame ecografico dell’apparato riproduttivo femminile, che aggiunge informazioni sulla conformazione dell’utero e sulla pervietà delle tube, può solo verificare la pervietà. Come per l’isterosalpingografia, anche questo esame potrebbe offrire risultati dubbi.

Principali esami di seconda linea per l’uomo
Per quanto riguarda l’uomo, una volta diagnosticata una condizione di sterilità con gli esami di prima linea, si applicano protocolli d’indagine molto complessi, per esempio: mappa cromosomica; biopsia del testicolo (solo nei casi di azoospermia); ricerca di anticorpi anti-spermatozoo (sterilità immunologica); test di capacitazione degli spermatozoi.

Definizione di sterilità idiopatica
Va comunque rilevato che in una discreta percentuale di casi, che varia dall’8 al 20%, il protocollo di indagini, per quanto applicato con accuratezza, non riesce a evidenziare le cause della sterilità, che viene pertanto definita “idiopatica” (ovvero inspiegata).

Istituto Superiore di Sanità (ISS). Registro Nazionale Procreazione Istituto Superiore di Sanità (ISS). Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita.
http://old.iss.it/rpma/index.php?lang=1&tipo=%2017. Ultimo accesso 23.09.2020 Flamigni C. La procreazione assistita. Il Mulino Ed. 2011.
Barratt CLR, Björndahl L, De Jonge CJ, Lamb DJ, Osorio Martini F, McLachlan R, Oates RD, van der Poel S, St John B, Sigman M, Sokol R, Tournaye H. The diagnosis of male infertility: an analysis of the evidence to support the development of global WHO guidance-challenges and future research opportunities. Hum Reprod Update. 2017 Nov 1;23(6):660-680. doi: 10.1093/humupd/dmx021. PMID: 28981651; PMCID: PMC5850791.