I soggetti che si rivolgono a un centro PMA assistita devono aver effettuato gli accertamenti previsti dal D.M. 10/09/1998 in funzione pre-concezionale per la donna, l’uomo e la coppia. ⁽²⁾

Allegato A – Prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile, escluse dalla partecipazione al costo, in funzione preconcezionale ⁽²⁾

• 1. Prestazioni specialistiche per la donna
  • 89.01 ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI: Consulenza ginecologica preconcezionale
  • 90.49.3 ANTICORPI ANTI ERITROCITI (Test di Coombs indiretto): in caso di rischio di
    isoimmunizzazione
  • 91.26.4 VIRUS ROSOLIA ANTICORPI (Ig G, IgM)
  • 91.09.4 TOXOPLASMA ANTICORPI (E.I.A.) (IgG, Ig M)
  • 90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.
  • 90.74.3 RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA (Test di Simmel): in caso di riduzione del volume
    cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti
  • 90.66.5 Hb – EMOGLOBINE ANOMALE (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di riduzione del volume cellulare
    medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti
  • 91.38.5 ES. CITOLOGICO CERVICO VAGINALE (PAP test)

• 2. Prestazioni specialistiche per l’uomo
  • 90.62.2 EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.: in caso di donna con
  • fenotipo eterozigote per emoglobinopatie
  • 90.74.3 RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA (Test di Simmel): in caso di donna con fenotipo
    eterozigote per emoglobinopatie
  • 90.66.5 Hb – EMOGLOBINE ANOMALE (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di donna con fenotipo
    eterozigote per emoglobinopatie

• 3. Prestazioni specialistiche per la coppia
  • 91.22.4 VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA [HIV 1-2] ANTICORPI H
  • 90.65.3 GRUPPO SANGUIGNO ABO e Rh (D)
  • 91.10.5 TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI (Ricerca quantit. Mediante emoagglutin.
    Passiva) [TPHA]
  • 91.11.1 TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (Flocculazione) [VDRL] [RPR]

• 4. In caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale e su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista:
  • 89.01 ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI: Consulenza genetica
  • 88.79.7 ECOGRAFIA TRANSVAGINALE
  • 68.12.1 ISTEROSCOPIA Escluso: Biopsia con dilatazione del canale cervicale
  • 68.16.1 BIOPSIA DEL CORPO UTERINO: Biopsia endoscopica (isteroscopia) dell’endometrio 90.46.5
    ANTICOAGULANTE LUPUS-LIKE (LAC)
  • 90.47.5 ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (IgG, IgA, IgM)
  • 90.51.4 ANTICORPI ANTI MICROSOMI (AbTMS) O ANTI TIREOPEROSSIDASI (AbTPO)
  • 90.54.4 ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA (AbTg)
  • 91.31.2 CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE 1 Tecnica di bandeggio
    (Risoluzione non inferiore alle 320 bande): alla coppia

Nota: Sono riportate le prestazioni come definite dal D.M. 22 luglio 1996 recante «Prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale erogabili nell’ambito del Servizio sanitario nazionale e relative tariffe» con i relativi codici identificativi e contrassegni. La lettera «H» indica le prestazioni erogabili in ambulatori situati presso istituzioni di ricovero ovvero ambulatori protetti.

In caso di tecniche di PMA di tipo omologo si fa riferimento alla Sezione C/Esami pre- trattamento/1.Donazione del partner/1.1 Screening per patologie infettive dell’Accordo Stato-Regioni 15 marzo 2012. ⁽³⁾

Sezione C – Esami pre-trattamento, 1. Donazione del partner, 1.1 Screening per patologie infettive

• Le coppie che si rivolgono ad un Centro per un trattamento di procreazione medicalmente assistita devono aver effettuato prima di iniziare il trattamento i test per ricerca di:
  • anticorpi anti HIV
  • anticorpi anti epatite B (HBsAg)
  • anticorpi anti core (HBcAb) anticorpi anti epatite C

I campioni di sangue vanno prelevati non oltre 90 giorni prima dell’inizio del trattamento e ripetuti ogni 6 mesi durante il trattamento. Nel caso di crioconservazione del liquido seminale non é necessaria la ripetizione del test ogni 6 mesi. In determinate circostanze, possono risultare necessari ulteriori esami, in base ai viaggi e all’esposizione del donatore a fattori di rischio e alle caratteristiche dei tessuti o delle cellule donati (per es. malaria, T. cruzi).
Nel caso di sperma lavorato per I’inseminazione intrauterina non destinato alla conservazione e a condizione che l’istituto dei tessuti possa dimostrare che il rischio di contaminazione incrociata e di esposizione del personale sia stato scongiurato tramite il ricorso a procedure convalidate, é possibile rinunciare all’obbligatorietà dello svolgimento di test biologici.

Comportamento da tenere in caso di presenza di patologia_ infettiva. Quando vi siano coppie o pazienti positivi per HIV, HBV o HCV che vogliono intraprendere un trattamento di PMA oppure stoccare gameti o tessuti per la preservazione della fertilità, deve essere prevista una condizione di conservazione e trattamento separata.
In caso di tecniche di PMA di tipo eterologo si fa riferimento alla Direttiva 2006/17/UE6 e successivi recepimenti e aggiornamenti. ⁽⁴⁾
Nel caso nella coppia vi sia una positività per HIV, HBV o HCV e si voglia comunque intraprendere un trattamento di fecondazione in vitro, devono essere considerate le implicazioni di queste patologie infettive per gli eventuali figli. ⁽⁵⁾

La consulenza genetica è specificamente indicata in caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale. ⁽²⁾

Sezione C – Indicazioni alla diagnosi prenatale (desunte dalle «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri)

Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie:

1. presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche;

2. presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall’esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.

• Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:
  • età materna avanzata (≥35 anni)
  • genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
  • genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato a effetto fenotipico genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
  • anomalie malformative evidenziate ecograficamente
  • probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati
    con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità.

Per ogni coppia deve essere approntata una scheda clinica che contenga le generalità di entrambi i partner, il loro recapito e in cui siano riportate: ⁽⁵⁾

• • dati anamnestici e clinici dei componenti la coppia
  • eventuali esami effettuati
  • diagnosi di malattie
  • trattamento effettuato, con le prescrizioni terapeutiche e la descrizione della procedura eseguita
  • eventuali tecniche di anestesia e/a sedazione e/o analgesia utilizzate
  • nominativi del/degli operatori sanitari
  • decorso clinico
  • eventuali complicanze
  • esito del trattamento
  • adeguata documentazione degli esami di accertamento dello stato di gravidanza